고셔병이란?

고셔병은 희귀유전 질환의 하나로, 라이소솜 축적 질환 입니다. 이 병은 유전 질환으로, 인체의 기관과 조직에서 세레브로시드라고 하는 지방이 축적됩니다.

Types of Gaucher Disease

이것의 원인은 ‘글루코세레브로시다아제‘라고 하는 효소의 결손이나 결핍입니다.1 고셔병을 앓고 있는 사람들의 경우, 일반적으로 이 효소를 생성하도록 인체에 알려주는 유전자가 변형됩니다(종종 유전 돌연변이라고 함)

주요 징후 및 증상은 간 및 비장 비대, 낮은 혈소판 및 헤모글로빈 수치, 그리고 뼈와 관절과 관련된 이상들입니다.

고셔병 증상은 매우 다양하며 어떠한 증상도 없이 살아가는 사람들이 많습니다.

고셔병의 징후 및 증상은?

1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71.
2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
이 안내서가 고셔병의 유전에 대한 질문에 답변이 되었으면 합니다.
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라이소솜 축적 질환이란?
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How is Gaucher disease diagnosed?
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